Anemia Falciforme: O Que Você Precisa Saber!
📌 Anemia Falciforme: O Que Você Precisa Saber! 🩸
🔬 O que é?
A anemia falciforme é uma condição genética que altera a hemoglobina, transformando as hemácias em forma de foice. Isso compromete o fluxo de oxigênio e pode levar à obstrução dos vasos sanguíneos. 🧬
🔍 Entenda a Anemia Falciforme:
* 🧪 Causa: Mutação no gene HBB, resultando em hemoglobina HbS.
* ⚠️ Sintomas: Fadiga, dor intensa, infecções frequentes.
* 🩺 Diagnóstico: Exames genéticos são mais precisos que os tradicionais como a eletroforese de hemoglobina.
* 💉 Tratamento: Inclui transfusões, hidratação e controle de dor.
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🧬 Como Herdamos?
A herança é autossômica recessiva: é preciso herdar a variante genética de ambos os pais para desenvolver a doença. Com uma cópia, você é portador (traço falciforme) e geralmente assintomático.
📊 Prevalência no Brasil
Estima-se entre 60 mil a 100 mil pessoas afetadas, sendo um problema de saúde pública.
💡 Importância dos Testes Genéticos
A confirmação diagnóstico deve ser feita com análise molecular do gene envolvido incluído nos painéis genéticos de hemoglobinopatias hereditárias.
🧬 Aconselhamento Genético
A avaliação do médico geneticista é fundamental para orientar sobre risco de recorrências na família e alinhas expectativas em relação ao prognóstico, história natural da doença e possibilidade de tratamento e manejo clínico. Além disso é fundamental avaliação e acompanhamento com hematologista e equipe multidisciplinar.
Cuide-se e Informe-se! 🌟
Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista
CRM 256188 | RQE 125553
Contato: (21) 98442-0634
Local: SP / MS / Telemedicina