Cariótipo: Entenda o que é !
🧬 O que é o Cariótipo? 🧬
O cariótipo é uma técnica de citogenética tradicional que estuda os cromossomos humanos. O DNA humano está presente em todas as células do organismo na forma compactada que chamamos de cromossomo.
Todos os humanos possuem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos, herdados dos genitores – uma cópia materna e outra cópia paterna. Estruturalmente, os cromossomos são formados por duas porções: braço curto e braço longo, separados pelo centrômero.
Os cromossomos 1 ao 22, chamados de autossomos, são iguais em ambos os sexos. Além dos autossomos, temos também um par de cromossomos sexuais: X e Y. Mulheres têm dois cromossomos X e os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y.
🔬 Para que serve o exame de cariótipo? O cariótipo identifica alterações no número total de cromossomos (aneuploidias), grandes deleções e duplicações, e rearranjos equilibrados. É essencial para o diagnóstico de síndromes ou para esclarecer quadros clínicos de causa desconhecida.
📉 Aneuploidias: Caracterizadas pela presença (trissomia) ou ausência (monossomia) de um cromossomo inteiro.
📈 Deleções e Duplicações: Perdas e ganhos de segmentos cromossômicos, respectivamente. Podem incluir braços inteiros de cromossomos ou segmentos menores, detectados pelo cariótipo ou técnicas de maior resolução, como o Microarray.
🔄 Rearranjos Equilibrados: Troca de posição de segmentos cromossômicos sem perda ou ganho de material genético (Ex.: translocações e inversões). Podem aumentar o risco de abortos espontâneos e ter filhos com quadros clínicos devido a grandes deleções ou duplicações.
Cada cromossomo apresenta um padrão de bandas claras e escuras, permitindo diferenciar os 23 pares de cromossomos. O protocolo mais usado no Brasil é o bandamento G, que utiliza a coloração Giemsa.
Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista
CRM 256188 | RQE 125553
Contato: (21) 98442-0634
Local: SP / MS / Telemedicina
