🌟 Ser Raro: Um Conceito que Vai Além das Estatísticas 🌟

Ser raro não é apenas sobre números. Quando falamos de doenças raras, estamos falando de uma vasta diversidade de condições que afetam menos de 65 pessoas em cada 100.000, mas que têm um impacto profundo na vida daqueles que as enfrentam.

As doenças raras, muitas vezes, começam na infância e, em sua maioria, têm origem genética. Elas podem ser difíceis de diagnosticar, desafiadoras de tratar, e muitas vezes não possuem cura. Ainda assim, cada diagnóstico raro traz consigo uma luta única, cheia de resiliência e coragem.

Para os pacientes e suas famílias, viver com uma doença rara é navegar em águas desconhecidas, muitas vezes sem mapas claros. Para nós, como profissionais de saúde, é essencial lembrar que cada caso exige mais do que conhecimento técnico; requer empatia, compreensão e uma abordagem centrada no ser humano.

Vamos reafirmar nosso compromisso com a justiça social e os direitos humanos. Vamos trabalhar juntos para garantir que ninguém seja deixado para trás, promovendo o acesso a cuidados de qualidade e apoio integral.

Juntos, somos mais fortes. E juntos, podemos fazer a diferença na vida daqueles que vivem com condições raras. 💙

Dr. Guilherme Lugo

Médico Geneticista

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🧬 O que é o Cariótipo? 🧬
O cariótipo é uma técnica de citogenética tradicional que estuda os cromossomos humanos. O DNA humano está presente em todas as células do organismo na forma compactada que chamamos de cromossomo.

Todos os humanos possuem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos, herdados dos genitores – uma cópia materna e outra cópia paterna. Estruturalmente, os cromossomos são formados por duas porções: braço curto e braço longo, separados pelo centrômero.

Os cromossomos 1 ao 22, chamados de autossomos, são iguais em ambos os sexos. Além dos autossomos, temos também um par de cromossomos sexuais: X e Y. Mulheres têm dois cromossomos X e os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y.

🔬 Para que serve o exame de cariótipo? O cariótipo identifica alterações no número total de cromossomos (aneuploidias), grandes deleções e duplicações, e rearranjos equilibrados. É essencial para o diagnóstico de síndromes ou para esclarecer quadros clínicos de causa desconhecida.

📉 Aneuploidias: Caracterizadas pela presença (trissomia) ou ausência (monossomia) de um cromossomo inteiro.

📈 Deleções e Duplicações: Perdas e ganhos de segmentos cromossômicos, respectivamente. Podem incluir braços inteiros de cromossomos ou segmentos menores, detectados pelo cariótipo ou técnicas de maior resolução, como o Microarray.

🔄 Rearranjos Equilibrados: Troca de posição de segmentos cromossômicos sem perda ou ganho de material genético (Ex.: translocações e inversões). Podem aumentar o risco de abortos espontâneos e ter filhos com quadros clínicos devido a grandes deleções ou duplicações.
Cada cromossomo apresenta um padrão de bandas claras e escuras, permitindo diferenciar os 23 pares de cromossomos. O protocolo mais usado no Brasil é o bandamento G, que utiliza a coloração Giemsa.

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👨‍👩‍👧 Aconselhamento Genético para Planejamento Familiar 👨‍👩‍👦

Você sabia que o aconselhamento genético pode ser uma ferramenta essencial para quem está planejando ter filhos? 🌟

🔍 O que é Aconselhamento Genético?
O aconselhamento genético é um processo que ajuda famílias a entenderem e adaptarem-se às implicações médicas, psicológicas e familiares das contribuições genéticas para a doença. É um passo importante no planejamento familiar, oferecendo informações valiosas sobre possíveis riscos genéticos.

👶 Por que é importante?

- Identificação de Riscos: Avaliação de riscos de doenças hereditárias, permitindo um planejamento mais seguro e informado.
- Prevenção: Informações sobre testes genéticos que podem identificar condições antes mesmo do nascimento.
- Suporte Emocional: Apoio psicológico para lidar com as informações genéticas e tomar decisões informadas.

📋 Como funciona?

- História Familiar: Coleta de informações detalhadas sobre a história médica da família.
- Análise Genética: Identificação de possíveis riscos através de testes genéticos.
- Orientação: Discussão sobre os resultados, opções de manejo e planejamento de futuros passos.

💡 Quem deve considerar?

- Casais com histórico familiar de doenças genéticas.
- Casais que já têm um filho com uma condição genética.
- Casais que são parentes biológicos próximos.

Se informe e planeje o futuro da sua família com segurança! 💙

Dr. Guilherme Lugo

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🌐 A Telemedicina está Revolucionando a Saúde! 🌐

Você sabia que pode cuidar da sua saúde sem sair de casa? Com a telemedicina, você tem acesso rápido e fácil a consultas médicas de qualidade, diretamente do seu smartphone ou computador. 📱💻

🔍 Benefícios da Telemedicina:

- Conveniência: Agende sua consulta no melhor horário para você, sem precisar enfrentar trânsito ou filas.
- Acessibilidade: Atendimento em qualquer lugar do Brasil, perfeito para quem mora em áreas remotas ou tem dificuldades de locomoção.
- Qualidade Garantida: Atendimento com a mesma qualidade das consultas presenciais. Seus exames podem ser enviados por email com antecedência e as prescrições são enviadas com assinatura digital, tendo a mesma validade da assinatura física com carimbo.
- Rapidez e Praticidade: Obtenha orientações médicas rapidamente, evitando longos deslocamentos e ganhando mais tempo para você.
Informações Detalhadas: Um questionário será enviado com antecedência ao paciente. É fundamental que todas as informações sejam preenchidas, incluindo resultados de exames e fotos quando solicitado.

👩‍⚕️ Como Funciona:

Agende sua consulta online.
Receba um link de acesso à consulta.
Conecte-se com o médico no horário marcado e tire todas as suas dúvidas!
Cuide da sua saúde com praticidade e segurança. 💙

Dr. Guilherme Lugo

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A AICR (American Institute for Cancer Research) consolidou décadas de evidências para oferecer as melhores recomendações de prevenção ao câncer. Aqui estão os 10 principais conselhos baseados em evidências dos nossos especialistas globais:

1️⃣ Mantenha um Peso Saudável
Controle seu peso dentro da faixa saudável e evite ganhar peso na vida adulta. O excesso de gordura corporal está fortemente ligado ao câncer.

2️⃣ Seja Fisicamente Ativo
Inclua atividades físicas no seu dia a dia. Caminhar mais e sentar menos pode reduzir o risco de câncer.

3️⃣ Alimente-se com Grãos Integrais, Vegetais, Frutas e Leguminosas
Baseie sua dieta em alimentos integrais e naturais, como grãos, vegetais, frutas e legumes. Este padrão alimentar está associado a um menor risco de câncer.

4️⃣ Limite o Consumo de Fast Food e Alimentos Processados
Evite alimentos ricos em gorduras, amidos ou açúcares. Dietas ricas nesses alimentos são causas de ganho de peso e obesidade, que aumentam o risco de câncer.

5️⃣ Modere o Consumo de Carnes Vermelhas e Processadas
Coma no máximo 350-500g por semana de carne vermelha. Evite carnes processadas, pois ambas estão associadas ao câncer colorretal.

6️⃣ Reduza o Consumo de Bebidas Adoçadas
Prefira água e bebidas não adoçadas. Bebidas açucaradas contribuem para ganho de peso e obesidade, aumentando o risco de câncer.

7️⃣ Limite o Álcool para Reduzir o Risco de Câncer
Para prevenir o câncer, o ideal é evitar o consumo de álcool. Mesmo pequenas quantidades aumentam o risco de certos tipos de câncer.

8️⃣ Não Use Suplementos para Prevenção de Câncer
Atenda às suas necessidades nutricionais através da alimentação. Não recomendamos suplementos para proteção contra cânceres específicos.

9️⃣ Para Mães: Amamente seu Bebê, se Puder
A amamentação traz benefícios para a mãe e o bebê, incluindo a redução do risco de câncer de mama.

🔟 Após um Diagnóstico de Câncer: Siga as Recomendações médicas.

Proteja-se! 🚀👩‍⚕️

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Câncer hereditário ocorre quando mutações genéticas passadas de pais para filhos aumentam o risco de desenvolver certos tipos de câncer.

Ao contrário do câncer esporádico, que resulta de alterações genéticas adquiridas ao longo da vida, o câncer hereditário envolve mutações nas células germinativas presentes em todas as células do corpo.

Aproximadamente 5-10% dos cânceres são hereditários, incluindo câncer de mama, ovário e cólon. Essas mutações podem ser identificadas através de testes genéticos, permitindo medidas preventivas e tratamentos personalizados. Por exemplo, a Síndrome de Li-Fraumeni e as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estão associadas a um risco aumentado de vários tipos de câncer.

Diagnosticar cedo é essencial para monitorar e reduzir riscos. A maioria das síndromes de predisposição ao câncer hereditário tem padrão de herança autossômico dominante, o que significa que há 50% de chance de um filho herdar a mutação se um dos pais for portador.

Para reduzir o risco de câncer, mesmo aqueles com predisposição genética podem adotar um estilo de vida saudável: alimentação balanceada, exercícios físicos, evitar o tabagismo e limitar o consumo de álcool. Além disso, algumas pessoas optam por medidas preventivas drásticas, como a cirurgia profilática, exemplificada pelo caso da atriz Angelina Jolie.

É importante salientar que herdar uma mutação genética não garante que a pessoa desenvolverá câncer, mas aumenta significativamente o risco. Por isso, a consulta com um geneticista e o acompanhamento médico regular são fundamentais.

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Você sabia que é possível solicitar o reembolso ao seu convênio?

Veja quem tem direito 👇🏻

Se o seu contrato não tiver previsão de reembolso, você terá direito ao reembolso nos seguintes casos:

🔹Quando não houver profissional ou estabelecimento de saúde credenciado e disponível para atendimento no seu município e;

🔹Quando o transporte até uma cidade que tenha prestador não seja possível.

Nesses casos, você poderá arcar com os custos do seu atendimento com um prestador devidamente registrado e solicitar que sua operadora faça o reembolso integral do atendimento.

🔹O prazo é de 30 dias contados da data de solicitação.

Veja mais detalhes no site da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS)👇🏻

https://www.gov.br/ans/pt-br/assuntos/consumidor/o-que-o-seu-plano-de-saude-deve-cobrir-1/reembolso#:~:text=Para%20solicitar%20o%20reembolso%2C%20é,para%20a%20solicitação%20do%20reembolso.

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Quando Procurar um Médico Geneticista? 👩‍⚕️👨‍⚕️

Diferente de outras especialidades médicas, muitas pessoas ainda se perguntam quando e por que procurar um médico geneticista. 🤔

Como a nossa atuação nem sempre é amplamente conhecida, aqui estão alguns casos em que a consulta com um geneticista é essencial:

🧬 História Familiar de Doenças Genéticas

👶 Perda Gestacional ou Avaliação Pré-Natal

🔄 Abortos de Repetição ou Infertilidade

👪 Casais Planejando Filhos
Com ou sem parentesco, especialmente com idade avançada (mulheres >35 anos e homens >40 anos) que desejam entender e minimizar riscos genéticos.

🚺 Menopausa Precoce (< 40 anos).
🧩 Transtorno do Espectro Autista

🧠 Atraso no Desenvolvimento e Deficiência Intelectual

⏳ Regressão Neurológica ou Hipotonia

🧠 Doenças Neurológicas
Como ataxia, neuropatias, e miopatias.

👶 Anomalias ou Malformações Congênitas

📏 Alterações no Crescimento
Como alta ou baixa estatura, baixo peso, obesidade ou assimetria corporal.

👶 Alterações no Teste do Pezinho
Ou suspeita de erros inatos do metabolismo.

👂👁 Surdez e/ou Perda Visual
Especialmente na infância, para avaliar causas genéticas.

⚡ Epilepsia de Difícil Controle

🎗 Câncer em Idade Jovem ou História Familiar
Tumores raros e câncer precoce podem ter fatores genéticos.

Não deixe dúvidas sobre sua saúde passarem despercebidas! 🔍📞

Marque uma consulta com um médico geneticista e obtenha orientação especializada para o seu caso.

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Como médico geneticista, meu papel é acompanhar, diagnosticar e orientar pacientes em diversas condições que envolvem a genética. Confira algumas das áreas em que atuo:

🔬 Aconselhamento Genético: Orientação sobre riscos genéticos, planejamento familiar e compreensão de testes genéticos, com suporte especializado para todas as faixas etárias.

🧬 Síndromes Hereditárias: Avaliação e diagnóstico de condições genéticas transmitidas de geração em geração.

🌍 Doenças Raras: Especialização em condições genéticas raras, oferecendo diagnósticos precisos e cuidados personalizados.

🧩 Transtorno do Espectro Autista (TEA): Investigação de fatores genéticos associados ao TEA, promovendo suporte para um manejo mais eficaz.

🫀 Malformações Congênitas: Diagnóstico e acompanhamento de malformações, com foco em entender suas causas genéticas.

🎗️ Genética do Câncer: Avaliação do risco genético para diversos tipos de câncer, auxiliando na prevenção e em estratégias de tratamento.

📏 Baixa Estatura: Investigação de causas genéticas para baixa estatura, com orientação sobre possíveis tratamentos.

🔍 Pacientes sem Diagnóstico: Enfoque em casos complexos e sem diagnóstico, buscando respostas através de tecnologias avançadas como o sequenciamento do exoma.

❤️ Cardiogenética: Estudo das causas genéticas de doenças cardíacas, com enfoque em prevenção e tratamento personalizado.

⚙️ Erros Inatos do Metabolismo: Diagnóstico e manejo de distúrbios metabólicos hereditários, desde o nascimento até a vida adulta.

🧠 Distúrbios do Neurodesenvolvimento: Avaliação genética de condições que afetam o desenvolvimento neurológico, com suporte integral ao paciente e à família.

Além dessas áreas, estou à disposição para oferecer aconselhamento genético especializado em qualquer faixa etária, desde o planejamento familiar até o acompanhamento de condições genéticas ao longo da vida.

Para mais informações ou agendar uma consulta, entre em contato!

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📌 Anemia Falciforme: O Que Você Precisa Saber! 🩸

🔬 O que é?
A anemia falciforme é uma condição genética que altera a hemoglobina, transformando as hemácias em forma de foice. Isso compromete o fluxo de oxigênio e pode levar à obstrução dos vasos sanguíneos. 🧬

🔍 Entenda a Anemia Falciforme:
* 🧪 Causa: Mutação no gene HBB, resultando em hemoglobina HbS.
* ⚠️ Sintomas: Fadiga, dor intensa, infecções frequentes.
* 🩺 Diagnóstico: Exames genéticos são mais precisos que os tradicionais como a eletroforese de hemoglobina.
* 💉 Tratamento: Inclui transfusões, hidratação e controle de dor.
*
🧬 Como Herdamos?
A herança é autossômica recessiva: é preciso herdar a variante genética de ambos os pais para desenvolver a doença. Com uma cópia, você é portador (traço falciforme) e geralmente assintomático.

📊 Prevalência no Brasil
Estima-se entre 60 mil a 100 mil pessoas afetadas, sendo um problema de saúde pública.

💡 Importância dos Testes Genéticos
A confirmação diagnóstico deve ser feita com análise molecular do gene envolvido incluído nos painéis genéticos de hemoglobinopatias hereditárias.

🧬 Aconselhamento Genético
A avaliação do médico geneticista é fundamental para orientar sobre risco de recorrências na família e alinhas expectativas em relação ao prognóstico, história natural da doença e possibilidade de tratamento e manejo clínico. Além disso é fundamental avaliação e acompanhamento com hematologista e equipe multidisciplinar.

Cuide-se e Informe-se! 🌟

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Olá! Para agendar uma avaliação genética comigo, envie uma mensagem pelo WhatsApp no número profissional abaixo. Em breve, um membro da minha equipe fará o agendamento.

WhatsApp: (21) 98442-0634

Informações necessárias:
- Nome completo
- Idade
- Data de nascimento
- CPF
- E-mail
- Cidade onde reside
- Modalidade de atendimento (presencial ou online)
- Breve motivo da consulta
- Profissional que encaminhou
- Possui convênio de saúde ?

Caso não possua convênio, oferecemos atendimento pela tabela social para quem não pode pagar o valor integral da consulta. É necessário um encaminhamento médico indicando o motivo e solicitando atendimento pela tabela social.

Atendo as seguintes demandas:
- Doenças raras
- Suspeita de síndromes genéticas
- Aconselhamento genético pré-concepcional
- Malformações durante a gestação ou após o nascimento
- Aconselhamento genético oncológico
- Infertilidade conjugal
- Erros inatos do metabolismo
- Alterações em teste do pezinho
- Indicação e interpretação de exames genéticos
- Doenças hereditárias
- Neurogenética
- Doenças cardíacas hereditárias

Estamos aqui para ajudar você e sua família. Entre em contato!

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Não se esqueça de levar tudo o que é importante para sua consulta com o médico geneticista.

Aqui estão algumas dicas:

DOENÇAS RARAS:
🔹Caderneta da criança com os dados do nascimento e relatório de alta da maternidade.
🔹Resultado do teste do pezinho.
🔹Exames complementares como ultrassonografia, ressonância, tomografia, ecocardiograma, eletroencefalograma, avaliação audiológica e oftalmológica.
🔹Relatórios médicos de outras especialidades e escolares, além de relatórios de profissionais como fisioterapeutas, fonoaudiólogos e psicólogos.
🔹Teste genético prévio, se disponível, ou de algum familiar com condição genética na família.

ONCOGENÉTICA:
🔸Resultado da biópsia tumoral e exame imunohistoquímico.
🔸Histórico familiar de câncer, incluindo tipos e idade de aparecimento dos tumores.
🔸Exames complementares como mamografia, colonoscopia e outros.
🔸Testes genéticos prévios pessoais e familiares.

Lembre-se: todos os detalhes importam na Genética Médica!
Cada paciente é único, então traga todas as informações relevantes para ajudar na sua avaliação.

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O Teste da Bochechinha é o primeiro teste de triagem neonatal genético no Brasil, identificando mais de 340 doenças tratáveis na infância antes de qualquer sintoma. Isso permite a implementação precoce de tratamentos, melhorando a eficácia das intervenções. O teste analisa mais de 300 genes utilizando a técnica de NGS (sequenciamento de nova geração), complementando os testes de triagem neonatal convencionais.

A definição das doenças e genes analisados foi baseada em uma extensa revisão da literatura médica, bancos de dados genéticos e casos clínicos. Durante o sequenciamento por NGS, são encontradas inúmeras alterações genéticas, mas nem todas são causadoras de doenças. Por isso, a análise é realizada por médicos geneticistas experientes, com apoio de tecnologias avançadas.

Após o sequenciamento, a equipe de geneticistas analisa os resultados para identificar alterações no DNA que aumentem o risco de doenças. Esse processo é auxiliado por uma plataforma de análise genética com inteligência artificial, tornando a análise mais precisa e eficiente. Os laudos dos testes são disponibilizados online.

O teste pode ser realizado desde o primeiro dia de vida até 1 ano de idade, sendo recomendado logo após o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Ele identifica doenças incluídas nos testes do pezinho básico e ampliado, além de centenas de outras que não são cobertas pelos testes convencionais.

Entre os grupos de doenças analisadas estão:

- Doenças endócrinas
- Doenças esqueléticas
- Deficiências do metabolismo de vitaminas e minerais
- Doenças hematológicas
- Doenças hepáticas e gastrointestinais
- Doenças imunológicas
- Doenças neurológicas
- Doenças pulmonares
- Doenças renais
- Erros inatos do metabolismo
- Neoplasias
- Surdez

Este teste não substitui, mas complementa o Teste do Pezinho, que é obrigatório para todos os recém-nascidos. Ambos os testes são recomendados para triagem completa do recém-nascido.

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O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição complexa de neurodesenvolvimento que se manifesta na infância, com causas variadas e, em sua maioria, ainda não totalmente esclarecidas, embora fatores genéticos desempenhem um papel significativo.

Avanços em técnicas de análise genética, como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e o microarray, têm aumentado a identificação de causas genéticas do autismo. Esses testes genéticos ajudam a esclarecer a etiologia do autismo, beneficiando tanto o paciente quanto sua família.

Os sintomas do TEA são variados, podendo incluir dificuldades de fala, hiperatividade, transtornos do sono, estereotipias, seletividade alimentar e ecolalia. Globalmente, cerca de 1 em cada 100 crianças é diagnosticada com TEA.

As causas do autismo são multifatoriais, envolvendo influências genéticas e ambientais. Variantes genéticas, tanto monogênicas quanto poligênicas, contribuem para o risco de TEA. Estudos também investigam fatores ambientais, como infecções maternas e uso de medicamentos durante a gravidez.

Cerca de 20% dos casos de autismo apresentam variações no número de cópias do DNA, incluindo microdeleções e microduplicações. Alterações cromossômicas maiores são identificadas em cerca de 3% dos casos. Genes específicos, como MECP2 (síndrome de Rett), FMR1 (síndrome do X-frágil) e PTEN, podem causar o TEA.

O diagnóstico do autismo é clínico e comportamental, mas testes genéticos podem esclarecer a etiologia, sendo indicados com base em fatores individuais, como sinais clínicos de síndromes específicas e histórico familiar.

Com o NGS, o sequenciamento do genoma completo, do exoma e painéis de genes se tornaram acessíveis, ajudando a esclarecer casos de autismo sem diagnóstico conclusivo. Esses avanços possibilitam uma compreensão mais profunda do TEA, auxiliando no diagnóstico, no tratamento personalizado e no aconselhamento genético.

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